enfermedad rara

Un estudio sobre terapia génica para la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA mostró un 95% de eficacia en 62 niños. La técnica restauró la función inmunitaria en 59 menores, con efectos adversos leves. Se busca aprobación regulatoria para su uso generalizado en dos a tres años.

Un hito en la neurocirugía de la República Dominicana ha sido alcanzado en los Centro de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (CEDIMAT), donde se llevó a cabo un implante bilateralde Estimulación Cerebral Profunda (DBS) para tratar la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una enfermedad rara caracterizada por la acumulación anormal de hierro en el cerebro.