Santo Domingo.- La investigación genética acaba de cruzar un umbral histórico. Google DeepMind presentó AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial capaz de interpretar el 98% del ADN humano no codificante, una región que durante décadas fue considerada un misterio y que hoy se reconoce como el sistema regulador que dirige la actividad genética en cada célula.
El avance, publicado en Nature, marca un salto comparable al del Proyecto Genoma Humano de 2003. Si aquel hito permitió identificar las piezas del organismo, AlphaGenome revela ahora cómo se organizan, se comunican y se activan, abriendo la puerta a tratamientos personalizados para enfermedades complejas.
A diferencia de investigaciones previas centradas en el 2% del ADN que produce proteínas, esta herramienta analiza el vasto 98% restante, donde se encuentran los elementos que determinan la susceptibilidad a miles de patologías. Según AFP, AlphaGenome utiliza aprendizaje profundo para estudiar secuencias de hasta un millón de pares de nucleótidos, la escala necesaria para comprender el entorno regulador de un solo gen.
El modelo es capaz de simular 11 procesos biológicos simultáneamente, lo que permite predecir cómo una mutación mínima puede alterar la salud de una persona. Entrenado con datos de consorcios públicos y validado por más de tres mil científicos en todo el mundo, AlphaGenome ya está disponible en código abierto para investigación no comercial.
Su capacidad para comparar secuencias originales y mutadas permite mapear funciones moleculares con una velocidad sin precedentes. Para Ben Lehner, del Wellcome Sanger Institute, este tipo de análisis es “el paso definitivo” hacia terapias realmente personalizadas, aunque advierte que su precisión depende de la calidad de los datos utilizados para entrenar el modelo.
AlphaGenome se integra al ecosistema científico de Google junto a AlphaFold —galardonado con el Nobel de Química 2024— y AlphaProteo, consolidando una plataforma que transforma la inteligencia artificial en un motor central de la biología moderna. Aunque expertos como Robert Goldstone, del Francis Crick Institute, subrayan que no es una “solución milagrosa” debido al peso de los factores ambientales, coinciden en que representa una herramienta esencial para descifrar enfermedades complejas.
Con esta tecnología, la IA deja de ser un asistente de laboratorio para convertirse en la clave que permitirá, por primera vez, leer —y eventualmente corregir— la gramática profunda del libro de la vida.lc